Гены и размер мозга

Есть несколько генов, нефункциональные мутации в которых приводят к микроцефалии - значительно уменьшенному размеру мозга. Поскольку известно, что в течение эволюционной истории человека мозг резко увеличился - заинтересовались, нет ли следов отбора по этим генам.

Как можно заметить следы отбора? Если посмотреть на последовательность ДНК, то видно, что ген, скажем, шимпанзе отличается от гена человека по стольким-то заменам. Поскольку генетический код вырожден, то есть большинство аминокислот кодируется более чем одним кодоном, то некоторые замены бывают синонимичными, то есть не приводят к изменению последовательности аминокислот в белке, а другие - несинонимичными.

Многие несинонимичные мутации вредны, поэтому синонимичных будет больше. Если сравнить разные пары видов: кошка-собака, мышь-крыса, - то соотношение несинонимичных и синонимичных замен (K_a/K_s) - постоянная величина для данного гена, и она меньше единицы. Насколько меньше - зависит от консервативности последовательности данного белка, то есть от того, насколько опасно в нем что-то менять.

( Read more... )